Phenylketonuria: Protein Enzimi Emilim Eksikliginden Olusan Kalitimsal ve Nadir Hastalik


Bugun PKU yani Phenylketonuria adinda nadir ve kalitimsal bir metabolizma hastaliginin bilimsel calismalarini okuyordum ve gorunen o ki epidemilojik acidan en yuksek risk faktoru Turkiye’de her 2600 dogumdan birinde gerceklesmekteymis, en az risk grubunu ise Yahudi ve Finn irki olarak bilinen Askenaz soyu tasiyor.

Uzuldum bu duruma cunku gelismekte olan ulkelerde dogumoncesi PKU test programlari bulunmamakta. Turkiye’de olup olmadigini arastirmaya basladim.

Phenylalanine hydroxylase esansiyel bir amino asittir ve eksikligi zihinsel retardasyona, organ hasarina, durus bozukluklarina, hiperaktiviteye sebebiyet veriyor. Ozellikle anneden bebege gecen kalitimsal bir durum. Dikkatli bir kisitlayici diyet ile anneler ve bebekleri goreceli olarak daha saglikli bir psikonerolojik seviyeye kavusabilirler.

Ne yazik ki dogumdan sonraki ilk yilda PKU’u varligini tespit edecek klinik buluslar genellikle olmamis. Bu sebeple duzgun olmayab potansiyel tdaviler sonucu bebeklerin IQ seviyelerinde %50 dusus yasanmis. Bunun yanisira acik renkte cild rengi (hypopigmentation), zihinsel yavaslik, egzema lezyonlar & miyoklonik kasilmalar, mikrosefali (kucuk beyin olusumu ki bu %66 kadar olabilmekte), potansiyel otizm ve agresif ve/ya hiperaktivite davranis sekilleri olusabilmektedir.

Dunyada, yeni dogan bebekler icin infant metabolik gorunteleme sistemleri var, bu gorunteleme ile bebegin Phenylalanine seviyesi kontrol ediliyor ve test sonucunun 6 seviyeden yuksek olmasi PKU hastaliginin belirleyici olarak kabul ediliyor. Bu su demek oluyor; PKU’u bir kisi phenylallanine enzimini vucudunda duzgun olarak absorbe edemiyor ve bu yuzden toksik seviye vucutta artarak beyinde kalici hasarlara yol aciyor.

Dusunun ki yedigimiz her gidayi midemizde ve ince bagirsaklarimizda absorbe edemiyoruz zira Branched Chain Amino Acid( BCAA) dedigimiz birbirine bagli amino asitleri once absorbe olduktan sonra phenylalanine enzimi absorbe oluyor ki bu her zaman dengeli bir bicimde vucutta emilmiyor.

PKU tedavisi edilmeyen cocuklar kendilerini akil hastanesinde buluyorlar. Tedavi edilmeyen hastalarin ucte ikisinde mikrosefali denilen beyin kuculmesine rastlanmis. Otistik davranislarda tetiklenebiliyor.

Koruyucu tedbiri ve diyette dikkat edilmesi gereken nokta phenylalanine enziminin azaltilmasidir. Fakat bu cocugun bir yetiskin olana dek ve hatta yetiskinken bile boyle bir diyete devam etmesiyle basarilabiliyor. Tedavinin aylik olarak kontrol edilmesinde fayda var ki phenylalanine ve diger esansiyel amino asitlerin seviyesi normalin altina da dusmemelidir.

PKU’lu kisilerin aspartame adli tatlandiriciyi kesinlikle kullanmamalari gerekir. Aspartame ozellikle diet kola ve iciceklerd bulunmakta ve merkezi sinir sistemini uyayararak cesitli sinir sistemi hasataliklarina yol acabilmektedir. Hicbirimizin kullanmamasinda yarar var.

PKU yuksek olan gidalar arasinda hayvansal proteinler yer almaktadir; ornegin sut, yumurta, et gibi. Normal bir kisinin phenylalanine alimi gunde >1000 mg olmakla birlikte PKU olan kisilerin bu seviyeyi gunde 250-500 mgrama dusurmeleri gerekmektedir.

Dikkatli bir diyet tedavisi ile hastalarin entellektuel zihinsel gelisimleri normal yada normale yakin bir seviyeye ulasabiliyor.

Cocuklarin plasma pre-albumin seviylerini olcen bir kan testiyle optimal gelisimleri belirleniyor. Bu seviyenin en az 20 mg/dL olmasi gerekiyor.

Balik yagi suplemanlari visual stimuliyi artirarak yarar sagliyor. cunku balik yaginin icindeki omega-3 long-chain polyunsaturated fatty acis (LC-PUFA) yani uzun zincirli doymams yag orani yuksek omega-3 yag asitleri sinir sistemi fonksiyonlarina yardimci oluyor.

Kaynak: Phenylketonuria (PKU) A Nutritional Case Study
by Dr. Angela Kirk ND and Wild Rose College of Natural Healing ver2011.1

Reklamlar

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s

%d blogcu bunu beğendi: